รูปแบบกลายพันธุ์ตามธรรมชาติ

เซลล์ที่มีการกลายพันธุ์นี้จะทำหน้าที่เหมือนกับการกลายเป็นโรคเรื้อรังภายใต้ความเครียดซึ่งอาจเป็นสาเหตุของพยาธิสภาพของโรคที่เกิดจากข้อบกพร่องนี้ได้ การศึกษาของเราก่อให้เกิดคำถามว่าเราควรมองหาปัญหาเกี่ยวกับการเผาผลาญไขมันเป็นสาเหตุสำคัญสำหรับโรคเหล่านี้หรือไม่ นักวิจัยระบุว่ามีการกลายพันธุ์ในยีนเมื่อหลายปีก่อนและนับ

แต่นั้นมาเกี่ยวข้องกับ ALS, ภาวะสมองเสื่อมในสมอง, โรคอัลไซเมอร์และโรคไบโพลาร์และโรคทางระบบประสาทอื่น ๆ แม้ว่านักวิจัยได้ทราบว่าการกลายพันธุ์นี้ลดปริมาณโปรตีนที่เขียนโดยยีน C9orf72 ในเซลล์ แต่ก็ยังไม่ทราบแน่ชัดว่าโปรตีนที่ได้รับการเข้ารหัสด้วย C9orf72 นี้เป็นอย่างไร นักวิจัยได้สร้างเซลล์เม้าส์ที่ C9orf72 ได้รับการกำจัดออกอย่างมีประสิทธิภาพเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดการผลิตโปรตีนเพื่อศึกษาถึงสิ่งที่เกิดขึ้นในเซลล์ที่มีรูปแบบกลายพันธุ์ตามธรรมชาติ